Hipofizės adenoma: literatūros apžvalga ir sąsajos su TAS2R16 (rs978739, rs1357949) geno polimorfizmais - Pileckaitė, E.; Gedvilaitė, G.; Kriaučiūnienė, L. (Neurologijos seminarai, 2023)
Hipofizė yra pagrindinė endokrininės sistemos reguliavimo liauka, kuri per hormonų sekreciją perduoda pogumburio signalus tiksliniams organams. Posmegeninė liauka, išskirdama hormonus, reguliuoja gyvybiškai svarbias fiziologines funkcijas: augimą, dauginimąsi, medžiagų apykaitą ir reakciją į stresą. Hipofizės pažeidimai gali sukelti gyvybei pavojingą homeostazės disbalansą. Sutrikus homeostazei, gali vystytis hipofizės adenomos (HA). Jos dažniausiai yra gerybiniai navikai, atsirandantys iš priekinės hipofizės liaukos epitelio ląstelių. HA yra vienas labiausiai paplitusių centrinės nervų sistemos navikų. Pagal hormonų sekreciją HA yra klasifikuojama į nesekretuojančią (nefunkcionuojančią) ir sekretuojančią (funkciškai aktyvią). Hormonų perteklius, išskiriamas HA, gali sukelti klinikinius sindromus, tokius kaip hiperprolaktinemija (dėl perteklinio prolaktino sekrecijos), akromegalija (dėl augimo hormono hipersekrecijos) ir Kušingo liga (dėl perteklinio adrenokortikotropinio hormono gamybos). Remiantis tyrimų duomenimis, nustatyta, kad HA populiacinis paplitimas nustatomas 80 iš 100 000 asmenų. HA pasireiškimui turi įtakos ne tik somatiniai ar lytinių ląstelių defektai, bet ir aplinkos veiksniai. Tiksli HA atsiradimo priežastis vis dar nėra aiški, tačiau žinoma, kad nedidelė dalis (~5 %) HA atsiranda dėl paveldimų sindromų, kuriuos sukelia geno pokyčiai. Atsižvelgiant į aplinkos veiksnių įtaką ir genetinius pakitimus, kurie turi įtakos HA pasireiškimui, galima ieškoti naujų genetinių žymenų šiai ligai nustatyti. Vienas iš rizikos veiksnių, skatinantis HA išsivystymą ir jos agresyvumą, yra alkoholio vartojimas. Nesaikingas alkoholio vartojimas daro įtaką ne tik HA išsivystymui, bet ir kitų vėžinių ligų pasireiškimui. Neseniai atliktame tyrime buvo atkreiptas dėmesys į kartaus skonio 2 receptorių šeimos 16 nario (TAS2R16) vieno nukleotido polimorfizmų (VNP) sąsają su storosios žarnos vėžiu, kadangi nustatyta, kad šio geno VNP didina priklausomybę nuo alkoholio. Remdamiesi TAS2R16 VNP sąsajomis su vėžiniais susirgimais, pasirinkome įvertinti TAS2R16 geno (rs978739, rs1357949) polimorfizmų sąsajas su HA.
Keywords: hipofizės adenoma; AS2R16 rs978739 ir rs1357949; vieno nukleotido polimorfizmai