Smulkiųjų skaidulų neuropatija: klinikinė charakteristika, diagnostikos metodai, ligos priežastys ir gydymas - Paulėkas , E.; Garšvienė , D.; Petrikonis , K. (Neurologijos seminarai, 2020)
Smulkiųjų skaidulų neuropatija (SSN) yra plonai mielinizuotų Aδ ir nemielinizuotų C nervinių skaidulų liga, kuri dažniausiai kliniškai pasireiškia simetriniais, nuo ilgio priklausančiais neuropatinio ir autonominio pobūdžio simptomais. Retesniais atvejais būdingi asimetriniai, nuo ilgio nepriklausantys židininiai ar daugiažidininiai klinikiniai požymiai. Izoliuotos SSN diagnostika vis dar išlieka sudėtinga, kadangi dažniausiai standartiniame elektroneuromiografiniame tyrime patologiniai nervų laidumo radiniai neaptinkami, o interpretuojant pacientų nusiskundimus iškyla sunkumų. Ją palengvina kiekybinis intraepiderminių nervinių skaidulų tankio matavimas odos biopsinėje medžiagoje ir kiekybinis jutimo ar autonominių simptomų įvertinimas. SSN priežasčių spektras yra gana platus. Nustatyta, kad metaboliniai, imuniniai, neurotoksiniai ir kiti veiksniai gali lemti ligos išsivystymą, tačiau visgi apie 50 % visų SSN atvejų priežastys išlieka neaiškios. Literatūros duomenimis, iki trečdalio idiopatinės SSN pacientų ligos etiologija gali būti genetinės kilmės – nustatytas SSN ryšys su natrio jonų kanalų mutacijomis – Nav1.7 ir Nav1.8 (atitinkamai koduojami SCN9A ir SCN10A genų). Klinikinėje praktikoje svarbu ieškoti galimų SSN priežasčių ir, jas nustačius, skirti ne tik simptominius, bet ir etiopatogenetinius gydymo būdus. Šioje literatūros apžvalgoje aptarsime pagrindinius SSN klinikinius požymius, ligos priežastis, galimus diagnostinius metodus ir gydymą.